El nombre de la enfermedad, descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot (1825-1893), especifica sus características principales:
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular.
Esta enfermedad hace que unas células del sistema nervioso disminuyan gradualmente su funcionamiento y mueran.
Esta enfermedad provoca una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal.
Esta enfermedad lleva como resultado la pérdida de los controles musculares inhibitorios.
En la ELA, la sensibilidad y la inteligencia se mantienen inalteradas. Por otro lado, apenas resultan afectadas las motoneuronas que controlan los músculos extrínsecos del ojo, esto hace que los enfermos conserven los movimientos oculares hasta el final. Tampoco daña el núcleo de Onuf, así es que no resultan afectados los músculos de los esfínteres que controlan la micción y la defecación.
La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 años. Cada año se producen unos 2 casos cada 100 000 habitantes.
No se sabe la causa concreta, (sigue su investigación) de por qué la ELA ha afectado también, en ocasiones, a grupos de personas: jugadores de fútbol italianos, veteranos de la Guerra del Golfo y habitantes de la Isla de Guam. Esto no es común.
Los primeros síntomas suelen variar de un sujeto a otro, pero todos los pacientes suelen mostrar los siguientes trastornos: se les caen los objetos, tropiezan, sienten una fatiga inusual en brazos o piernas, hablan con dificultad y sufren calambres musculares y tics nerviosos.
Padecen debilidad muscular que dificulta la coordinación de movimientos.
Progresivamente ese debilitamiento se va extendiendo y provoca también problemas para masticar, tragar y respirar. Algunos pacientes recurren a la ventilación mecánica.
Poco a poco se va perdiendo masa muscular o peso corporal. La enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad.
Como ya he dicho en ningún momento afecta las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física) suelen ser estados depresivos que pueden ser tratados.
Todavía hoy, se desconocen las causas de la ELA, no existe un tratamiento eficaz para detener su curso. No se ha determinado todavía la manera en que se desencadena la ELA en la mayoría de los pacientes. Se barajan distintas hipótesis para explicar su origen, entre las que destacan: agentes infecciosos, disfunción del sistema inmunitario, herencia, sustancias tóxicas, desequilibrios metabólicos y desnutrición, muchas de estas causas ya se han descartado según han ido progresando las investigaciones. Se desconoce también por qué el proceso degenerativo se centra en las motoneuronas y no en el resto de neuronas.
También constituye un elemento principal de la ELA la neuroinflamación (como ocurre en el parkinson y el alzheimer) .
De momento no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, han mostrado prometedores logros en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure.
Existen, por el contrario, fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompaña a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación.
La mayoría de los afectados por la ELA, acuden regularmente o se ponen en manos de fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos.
Los afectados de ELA, necesitan de mucho amor, comprensión y paciencia por parte de sus familiares y amigos.
Se sigue investigando sobre la ELA
¿Pero, se investiga lo suficiente?
N. Angulo
Mientras que los Consejos Cientificos continúen no integrado en los Consejos Clínicos será dificil que haya una coordinación entre ambos.No hay que olvidar que casi siempre la “pregunta” a investigar parte de un problema clínico por lo que
ResponderEliminarla interacción entre clínicos e investigadores es imprescindible y difícilmente habrá una investigación
de calidad si no hay una asistencia de calidad.